4月7日,，由山西省健康協(xié)會(huì)主辦,、山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院承辦的山西省健康協(xié)會(huì)罕見(jiàn)病專業(yè)委員會(huì)成立大會(huì)暨罕見(jiàn)病專業(yè)委員會(huì)第一次學(xué)術(shù)會(huì)議在太原召開(kāi)，同時(shí)進(jìn)行了線上直播,。開(kāi)幕式由山醫(yī)大一院神經(jīng)內(nèi)科張煒副主任醫(yī)師主持,。
山醫(yī)大一院副院長(zhǎng)賈紅燕致歡迎詞,，她對(duì)山西省健康協(xié)會(huì)及各位專家的大力支持表示感謝，歡迎省內(nèi)罕見(jiàn)病同仁們共同學(xué)習(xí),、交流,。
山西省健康協(xié)會(huì)罕見(jiàn)病專業(yè)委員的委員由各級(jí)醫(yī)院推薦，籌備組討論后決定共吸納委員102名,，涵蓋全省各個(gè)地市三甲醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科,、兒科、風(fēng)濕免疫科,、血液科,、內(nèi)分泌科、重癥醫(yī)學(xué)科等多個(gè)罕見(jiàn)病相關(guān)專業(yè),，超過(guò)60%的委員為高級(jí)職稱專家,。山西省健康協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)李汝德主持罕見(jiàn)病專業(yè)委員會(huì)的選舉，郭軍紅主任醫(yī)師當(dāng)選為主任委員,，喬晞,、武運(yùn)紅等10位專家當(dāng)選為副主任委員，選出39位常委及52位委員,。郭軍紅主任委員作表態(tài)發(fā)言,，她表示將依靠全體委員的共同智慧，齊心協(xié)力,，共謀發(fā)展,，踏實(shí)、務(wù)實(shí),、勤懇工作,，努力提高山西省罕見(jiàn)病的診療水平。
開(kāi)幕式結(jié)束后進(jìn)入學(xué)術(shù)會(huì)議環(huán)節(jié)，來(lái)自省內(nèi)外多位罕見(jiàn)病領(lǐng)域的專家進(jìn)行了精彩紛呈的專題講座。山醫(yī)大二院?jiǎn)虝勚v解了IgG4相關(guān)性疾病的臨床表現(xiàn)和診斷線索,，山醫(yī)大一院傅自力分享了炎性肌病的診療策略，山醫(yī)大一院龐敏以自身免疫與肺間質(zhì)病為題進(jìn)行了詳細(xì)闡述,，北京大學(xué)第一醫(yī)院孟令超帶來(lái)了成人SMA診斷及治療，山西省兒童醫(yī)院武運(yùn)紅介紹了諾西那生臨床試驗(yàn)與真實(shí)世界證據(jù)的一致性體現(xiàn),，山醫(yī)大一院薛慧如,、趙榮娟分別帶來(lái)視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病德診療新進(jìn)展、罕見(jiàn)病的遺傳咨詢的講解,。
4月7日晚上為山西省龐貝病診療協(xié)作組暨龐貝病SORT項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì),，山醫(yī)大一院神經(jīng)內(nèi)科張煒進(jìn)行了龐貝病高危篩查項(xiàng)目SORT的專題講座，講述了龐貝病的臨床表現(xiàn),、診斷標(biāo)準(zhǔn),、高危篩查項(xiàng)目的意義,；呼吸與危重醫(yī)學(xué)科龐敏以龐貝病的多學(xué)科管理為題進(jìn)行了詳細(xì)闡述，強(qiáng)調(diào)龐貝病的治療應(yīng)多學(xué)科綜合管理,，多維度提高預(yù)后,。學(xué)術(shù)講座結(jié)束后，與會(huì)專家就龐貝病高危篩查項(xiàng)目實(shí)施過(guò)程中遇到的困難及問(wèn)題進(jìn)行了熱烈討論,。
山醫(yī)大一院神經(jīng)內(nèi)科郭軍紅主任表示,，作為牽頭單位將結(jié)合山西省罕見(jiàn)病診療實(shí)際情況及需要，積極帶動(dòng)各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)推動(dòng)罕見(jiàn)病的診治,，惠及更多患者,。
